أمل جديد لعلاج متلازمة داون بتقنية تعديل الجينات كريسبر

أظهرت تجارب حديثة أجراها باحثون على نسخة معدلة من أداة تعديل الجينات المعروفة باسم كريسبر، امكانية تعطيل الكروموسوم الاضافي المسبب لمتلازمة داون.

ويولد الافراد المصابون بمتلازمة داون بنسخة اضافية من الكروموسوم 21، ما يرفع عدد الكروموسومات لديهم الى 47 بدلا من العدد الطبيعي وهو 46.

وقال الدكتور فولني شين، الذي قاد الدراسة من مركز بيث اسرائيل ديكونيس الطبي في بوسطن، انه بسبب هذه النسخة الاضافية تتعطل مجموعة من الجينات، ويسهم ذلك في الاعاقة الادراكية ومرض الزهايمر المبكر المرتبط بهذه الحالة.

واضاف شين انه نظرا لعدم وضوح مسالة اي من مئات الجينات الموجودة على الكروموسوم الاضافي مسؤول عن هذه التاثيرات، فان تعطيل عمل الكروموسوم باكمله سيكون العلاج الامثل.

وفي الاناث الصحيحات بيولوجيا، يقوم جين يسمى اكسيست باسكات او تعطيل عمل الكروموسوم اكس الاضافي الموجود في جميع الخلايا الانثوية باستثناء البويضات.

رحلة الاختبار المعملي

وافترض العلماء سابقا ان ادخال اكسيست في الكروموسوم 21 الاضافي سيؤدي الى تعطيل عمله بطريقة مماثلة، لكن القيود التقنية ادت الى فشل محاولاتهم لادخال الجين في كثير من الاحيان.

واشار شين الى ان من بين التحديات التي واجهتهم انه يجب ادخال اكسيست في نسخة واحدة فقط من النسخ الثلاث للكروموسوم 21 في الخلية، على ان يحدث ذلك في اكبر عدد ممكن من الخلايا.

ووفقا لتقرير نشر في مجلة وقائع الاكاديمية الوطنية للعلوم، فان نسخة كريسبر المعدلة التي طورها الفريق عززت دمج جين اكسيست في الكروموسوم الاضافي بنحو 30 مثلا مقارنة بالنهج التقليدي لكريسبر.

ورغم ان هذه التقنية لا تزال في مرحلة الاختبار المعملي، فان الباحثين ياملون ان تؤدي الى علاجات في المستقبل.

وقال الدكتور ريوتارو هاشيزومي من مستشفى جامعة ميي في اليابان، والذي لم يشارك في البحث، انه رغم ان استراتيجية تعطيل عمل الكروموسوم واعدة للغاية لمتلازمة داون، وتعزيز كفاءة ادخال جين اكسيست مهمة جدا بشكل عام، فان النتائج الجديدة لا تمثل سوى اثبات لهذا المفهوم على مستوى الخلية.